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Maladies rares et recherche
Le mot de la présidente
Septembre est
là, et nous comptons que le voile d’interrogations qui enveloppe le PNMR II
se dissipe dans les semaines à venir.
Le Plan National Maladies Rares II comprend 7 axes (diagnostic, soins et
prise en charge medico-sociale ; recueil de
données, connaissance des maladies rares et de leurs conséquences médico-socio-économiques ; recherche ; médicaments
spécifiques ; prise en charge financière et remboursements ; formation,
information et soutien aux actions associatives ; coopération européenne et
internationale), et 82 actions qui s’y rapportent.
Les enjeux auxquels répondent les actions du Plan sont essentiels pour les
malades. Ils sont donc au cœur de nombreuses actions que l’Alliance a
entreprises afin de faire progresser la qualité de vie et de prise en charge des malades.
L’énergie déployée pour défendre un plan ambitieux conservant son intégrité
ne nous a pas détournés de nos activités permanentes qui s’inscrivent
naturellement dans les 7 axes du plan. La recherche, les médicaments, l’accès aux
soins, l’information, le dépistage et le diagnostic sont au cœur de nos
activités.
Nous allons vous adresser dans les semaines à venir une série de lettres
d’information qui traiteront chacune d’un thème relevant de l’un des 7 axes
du plan.
Nous comptons ainsi vous informer des mesures comprises dans le projet de
plan (à comparer ensuite avec le plan final quand il sortira), des actions ou
projets d’actions d’Alliance Maladies Rares dans ces domaines, le tout avec
des éclairages d’experts et de responsables associatifs.
Le premier des thèmes abordés est celui de la recherche.
Alliance Maladies Rares a décidé d’accentuer ses efforts dans ce domaine.
Pour ce faire elle a constitué un groupe de travail qui doit
remettre des propositions de nature à s’assurer que l’Alliance réponde
davantage aux attentes des associations. De nouveaux axes d’investissement de
l’Alliance dans la recherche seront communiqués d’ici à la fin de l’année.
De plus, Alliance Maladies Rares va intégrer prochainement le collège des membres
fondateurs de la Fondation
de Coopération Scientifique (FCS) pour les Maladies Rares et les médicaments
orphelins. Cette FCS, nouvel outil au service de la
recherche, prévu par le PNMR II, est un outil d’impulsion et de conseil en
matière recherche. Elle aura pour mission : le développement des plateformes
et des services pour la recherche sur les maladies rares ; la contribution à
l’amélioration de la connaissance clinique des maladies rares, du diagnostic,
du traitement et de la qualité de vie ; la contribution à la collecte de
données cliniques sur les maladies rares ; la production d’indicateurs pour
le pilotage en santé publique et en recherche ; la production, diffusion et
mise à disposition d’ontologies et de thésauri sur
les maladies rares ; la production, diffusion et mise à disposition
d’informations et de connaissances sur les maladies rares ; la mise à
disposition d’un guichet unique de coordination et d’appui au montage de
projets de recherche.
Alliance Maladies Rares participe également aux travaux menés dans le
cadre de l’appel à projets « Cohortes » du grand emprunt.
Une cohorte consiste à suivre pendant plusieurs années ou plusieurs décennies
une population de sujets, sains ou malades, afin d’étudier sur le long
terme de nombreux déterminants de la santé et leurs interactions avec
les facteurs génétiques et environnementaux. Cet appel à projets vise donc à
développer les cohortes existantes et en faire émerger de nouvelles.
Le premier de ces appels à projets vise à développer, sur la durée, un petit
nombre de cohortes pour la recherche en santé :
- des cohortes existantes, pour assurer leur pérennité et élargir leur champ
d'investigation ;
- de nouvelles cohortes destinées à couvrir des champs de santé publique
encore peu étudiés.
Aux côtés de l’AFM, le plus important acteur de la recherche, Alliance
Maladies Rares rejoint le conseil d’administration de Généthon.
Alliance Maladies Rares est donc bien présente dans le champ de la recherche
et le sera encore davantage dans les mois qui viennent. Le Plan National
Maladies Rares II viendra donner une nouvelle impulsion et des moyens
supplémentaires pour mener à bien nos projets en matière de recherche.
Nous serons alors prêts à tirer le meilleur bénéfice des mesures du PNMR2
comme un levier pour nos actions au service des associations et des malades
qu’elles représentent.
Viviane Viollet, Présidente
Les associations, acteurs incontournables de la recherche
Depuis 2002, et à partir de 2005 avec l’Agence Nationale de la Recherche (ANR), un
appel d’offres annuel de recherche sur les Maladies Rares a été mis en place.
Il est géré par le GIS-Institut des Maladies Rares. Un total de 278 projets de
recherche multidisciplinaires (dont 27 projets de réseaux
associant cliniciens, biologistes et chercheurs) ont été financés pour un
montant de plus de 67 M€, dont environ 16 M€ ont été apportés par l’AFM.
L'AFM est en effet un acteur majeur de la recherche sur les maladies rares.
Son laboratoire Généthon est en train de
construire, à Evry, le premier et le plus important laboratoire de production
de médicaments de thérapie génique à l’échelle semi-industrielle au monde.
Au total, sur les essais qu'elle soutient (34), près de la moitié concerne
des maladies rares, autres que neuromusculaires.
En parallèle, l'AFM s'est à nouveau associée à l'Agence nationale de la
recherche (ANR) dans le cadre de deux appels à projets incluant la thématique
des maladies rares.
Par ailleurs, elle demeure le principal financeur du GIS-Institut des Maladies
Rares.
L'AFM est également membre de la
Fondation de coopération
scientifique Imagine dont l'objectif est d'améliorer le
diagnostic et le traitement des maladies génétiques en réunissant chercheurs,
médecins et familles au sein de l'hôpital Necker à Paris.
Enfin, selon une enquête réalisée en 2010 par Eurordis,
plus
d’une association de malades sur deux en Europe soutient la recherche
en aidant à recruter ou identifier des participants aux essais cliniques, ou
en informant les potentiels participants, mais aussi pour plus d’un tiers
d’entre elles en collaborant, en amont, aux choix des orientations d’un essai
ou à la définition de son protocole clinique.
37 %
des associations déclarent contribuer financièrement à la recherche.
Plus de 70% ont financé un projet de recherche spécifique, tandis que la
moitié a financé l’acquisition d’équipement et des bourses pour des jeunes
chercheurs. Certaines apportent une somme supérieure à leur propre budget, en
organisant des collectes de fonds spécifiques pour la recherche.
La recherche dans le Plan National Maladies Rares
La proposition de Plan National Maladies Rares remise le 21 juillet 2010 aux
ministres de la Santé
et de la Recherche
comporte un axe 3 consacré à la recherche.
Trois
objectifs spécifiques ont été identifiés pour cet axe :
1- Inscrire dans le Programme Hospitalier de Recherche Clinique (PHRC)
la thématique « Maladies rares ». Inscrire dans le programme de l’ANR un
montant minimum dédié à la recherche maladies rares. Créer un organisme
national d’impulsion de la recherche en interface avec les acteurs publics et
privés,
2- Promouvoir les outils permettant d'augmenter la connaissance sur les
maladies rares et améliorer les modalités d’évaluation de la recherche,
3- Promouvoir le développement des essais thérapeutiques.
Des actions sont prévues pour atteindre ces objectifs.
Actions / Objectif 1 :
• Continuer à inscrire dans le PHRC la thématique prioritaire «
Maladies rares ».
• Inscrire dans le programme de l'ANR un montant minimum dédié aux projets de
recherche Maladies rares.
• Contribuer au financement et à la pérennisation du projet E-rare qui vise à
promouvoir des projets de recherche transnationaux au niveau UE.
• Créer un organisme national d'impulsion et de conseil pour la recherche
Maladies rares "maladies-rares-recherche" (M2R) et le fédérer avec
les organismes nationaux ayant en charge l'information (Orphanet),
et la Banque
Nationale de Données Maladies rares (BNDMR). Définir les
statuts permettant aux trois organismes (Orphanet,
M2R, BMDMR) de remplir leurs missions et de rémunérer leurs personnels dans
des emplois pérennes.
• Favoriser la synergie, dans un cadre national et international, entre les
projets financés sur fonds privés (associations et industrie), dont M2R
pourra assurer la conduite, et les projets de recherche académique.
• Organiser un guichet unique pour l'aide à l'élaboration et à la mise en oeuvre de projets (recherche public-privé, réseaux
européens de référence...) sur le plan administratif et méthodologique y
compris au niveau de l'UE (DG recherche et DG Sanco),
Conseiller et accompagner la mission de recherche des filières maladies
rares.
Actions / Objectif 2 :
• Renforcer et formaliser les liens entre les Plateformes Nationales
de Laboratoires de Références MR (PNLRMR), les Plateformes de recherche autour
de projets communs.
• Développer des centres de séquençage haut débit dans le cadre de ces
partenariats.
Soutenir la collecte, la conservation, la duplication et la mise en réseau
des échantillons biologiques concernant les maladies rares, dans le cadre du
projet européen BBMRI (Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure).
• Financer le développement des modèles animaux et cellulaires des maladies
rares (préclinique précoce)
• Promouvoir des travaux en sciences humaines et sociales sur les maladies
rares.
• Clarifier, simplifier et synchroniser, par filière, les modalités de
labellisation/désignation et d'évaluation des Centres de Référence MR, des
PNLRMR, des Centres de Compétences, de leurs bases de données et de leur
recherche.
Actions / Objectif 3 :
• Promouvoir la recherche thérapeutique (préclinique et phase I/II)
dans le cadre de thérapies innovantes (nouvelles molécules, thérapies
géniques et cellulaires) et de l'utilisation des médicaments existants
(molécules utilisées hors AMM ou n'ayant pas l'AMM).
• Contribuer au financement et à la pérennisation du projet ECRIN, qui vise à
faciliter les essais cliniques multicentriques transnationaux au niveau de
l'UE.
• Favoriser la coopération européenne et internationale dans le domaine des
bases de données, de la recherche et du médicament et la mise à disposition
des rapports de recherche financés par la DG recherche.
• Identifier parmi les Centres d'Investigation Clinique (CIC), ceux concernés
par les essais thérapeutiques sur les Maladies rares, les mettre en réseau et
favoriser la mobilité de leurs personnels.
• Mettre en place un blog permettant aux centres de référence d'échanger,
notamment sur les essais thérapeutiques de médicaments existants dans des
indications hors AMM et sur les résultats obtenus, y compris négatifs.
De nombreux défis restent à relever
Malgré la dynamique qui s’est créée ces dernières années en France autour de
la recherche sur les maladies rares , de nombreux défis
restent à relever. Il existe une très grande hétérogénéité de
l’état des recherches selon les maladies rares concernées. Même si un grand
nombre de maladies rares bénéficient dorénavant d’outils diagnostics fiables,
très peu d’entre elles bénéficient à ce jour d’approches thérapeutiques et très
peu d’essais cliniques dédiés sont en cours. Une grande réactivité vis-à-vis des
nouveaux outils et approches technologiques est indispensable pour faire face
à ces défis. Des moyens importants sont à prévoir
afin de mener les études patho-physiologiques et pré-cliniques indispensables au développement de
nouvelles thérapeutiques.
De
nombreux points faibles demeurent quant à la prise en charge des malades et
la recherche dans le domaine des maladies rares. Ces
faiblesses tiennent essentiellement à la dispersion des structures dédiées
aux maladies rares, chacune ayant des objectifs propres, certes convergents
mais sans pour autant qu’une stratégie commune soit à ce jour clairement
établie. Cette situation engendre également un éclatement des sources de financement,
y compris pour une même pathologie. Depuis la mise en place de l’ANR, les
appels d’offre spécifiques MRAR puis GENOPATH ont permis de pallier
partiellement cette situation en permettant aux chercheurs de conduire des
projets transversaux financés sur des périodes de 3 à 4 ans. Ce fléchage
spécifique maladies rares est aujourd’hui suspendu, avec pour
conséquence une inquiétude légitime des acteurs académiques quant au soutien
institutionnel à un problème de santé publique et quant à la politique nationale
de soutien à long terme sur les maladies rares.
Par ailleurs, la rareté de chacune des maladies rares est un élément qui,
jusqu’à peu, a freiné l’implication des industriels du médicament pour le
développement de thérapeutiques spécifiques.
Dans ce paysage, trois éléments positifs sont à considérer :
1 – le renouvellement attendu du Plan National
Maladies Rares (PNMR2) ;
2 – l’intérêt affiché et grandissant des industriels du médicament et des
biotechnologies pour les maladies rares ;
3 – la mise en place d’une Fondation de Coopération Scientifique
pour les maladies rares et les médicaments orphelins.
En effet, afin d’augmenter la visibilité de la recherche
sur les maladies rares à l’échelon national et européen, il est indispensable
d’atteindre une masse critique de ressources et d’expertises. La réflexion
engagée aujourd’hui par les acteurs institutionnels porte sur le
développement d’une structure de coordination (la fondation de coopération
scientifique) qui permettrait une gestion globale des problématiques de
recherche autour des maladies rares grâce à l’implication de partenaires
publics, d'industriels et d'associations de malades. Cette structure, en
agissant comme une agence de réflexion stratégique d’une part, et une agence
de moyens d’autre part, participerait de façon évidente à la reconnaissance
et la valorisation des expertises diverses et complémentaires, dont une
recherche efficace et compétitive a besoin.
Votre avis nous intéresse
Afin de mieux cerner les besoins et les attentes des associations et des
malades en matière de recherche, et ainsi mettre en place un plan d'actions
adéquat, nous avons besoin de cerner au mieux l'implication des associations
dans la recherche, ainsi que l'impact concret de la recherche sur la vie des
malades.
Pour cela, nous avons besoin de votre contribution, qu'elle prenne la forme
d'une réponse
aux questions ci-dessous, d'une contribution libre
ou d'un témoignage
de président d'association ou de malade sur le thème de la recherche.
Quelles sont selon vous les mesures à mettre en place pour développer
encore plus la recherche sur les maladies rares ?
Votre association œuvre-t-elle dans le domaine de la recherche ?
Des membres de votre association ont-ils participé ou participent-ils à des
essais cliniques ?
Une découverte scientifique a-t-elle eu un impact significatif sur votre
maladie ?
N’hésitez pas à
nous faire part des actions ou des projets de votre association.
Faites-nous parvenir aussi des témoignages de malades ayant participé ou qui
participent actuellement à des essais cliniques ou thérapeutiques.
Nous vous en remercions par avance.
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