Liste des maladies métaboliques héréditaires

1 - Le métabolisme des protides

• Hyperammoniémies par déficit du cycle de l’urée
• Déficits enzymatiques portant sur le métabolisme des acides aminés (principalement phénylalanine, tyrosine, méthionine, acides aminés ramifiés, lysine, histidine, tryptophane et glycine) à l'origine d'aminoacidopathies et d'aciduries organiques.

2 - Le métabolisme des lipides

• Hyperlipoprotéinémies héréditaires monogéniques sévères de l’enfance et de l'adolescence
• Déficit de l'oxydation des acides gras, notamment le déficit systémique en carnitine
• Déficits de la cétogénèse et de la cétolyse
• Anomalies héréditaires des peroxysomes (exemple : maladie de Refsum)

3 - Le métabolisme des glucides

• Hyperlactacidémies héréditaires
• Anomalies de la chaine respiratoire mitochondriale
• Déficits de la néoglucogénèse, de la glycogénosynthèse et de la glycogénolyse, et notamment les glycogénoses
• Intolérance aux hydrates de carbone (galactosémie, intolérance au fructose)
• Déficits héréditaires du métabolisme intestinal des sucres

4 - Le métabolisme de l'hème et des porphyrines

5 - Le métabolisme de la bilirubine et de la synthèse des acides biliaires, notamment la maladie de Crigler Najjar de type I et II.

6 - Le métabolisme des métaux, notamment cuivre (maladies de Wilson, Menkès), fer (hémochromatose familiale), zinc (acrodermatitis enteropathica), molybdène.

7 - Anomalies héréditaires de l'hormonosynthèse, notamment thyroïdienne, parathyroïdienne, surrénalienne, et hypophysaire.

8 - Maladies de surcharge lysosomiales et apparentées, notamment les mucopolysaccharidoses, les oligosaccharidoses, les sphingolipidoses et les maladies apparentées.

9 - Anomalies du transport (acides aminés, glucose, et autres métabolites).

10 - Anomalies du métabolisme des neurotransmetteurs