La tyrosinémie est causée par le mauvais fonctionnement d'un enzyme, la fumarylacétoacétate hydrolase (FAH). Cet enzyme transforme la tyrosine, un acide aminé fabriqué par le foie par la transformation de la phénylalanine, un autre acide aminé que l'on retrouve dans les protéines de la nourriture. La tyrosine cumule deux fonctions essentielles : soit certains enzymes la transforment en neurotransmetteurs, soit la FAH la modifie en hormones nécessaires au fonctionnement des reins et de la thyroïde. Or, si la FAH est absente ou déficiente, la tyrosine s'accumule et endommage le foie et les reins. Une maladie rare dans le monde, mais fréquente au Québec Dans le monde, une personne sur 100 000 est tyrosinémique, une sur 16 000 au Québec, et une sur 1846 au Saguenay?Lac-St-Jean. L'effet fondateur explique la forte prévalence de la maladie dans cette région. Entre 1838 et 1870, un nombre restreint de familles de Charlevoix descendant des mêmes ancêtres a colonisé la région, de sorte que l'endogamie était assez courante, ce qui explique que les mêmes tares génétiques se soient transmises de génération en génération.
Les symptômes de la tyrosinémie se manifestent entre la naissance et le troisième mois de vie. Jaunisse, abdomen volumineux, saignements de nez, faible gain de poids, vomissements et diarrhée sont les premiers et principaux signes de la maladie. Comme la tyrosine entraîne la dégénérescence du foie et des reins, la maladie évolue généralement vers la cirrhose.
Depuis la découverte en 1994 de la mutation du gêne à l'origine de la tyrosinémie, une prise de sang permet de détecter les porteurs de cette mutation. Les couples ont donc la possibilité de connaître les risques de donner naissance à un enfant tyrosinémique. Il est également possible, pendant la grossesse, de savoir si le fœtus est tyrosinémique par la mesure du taux de succinylacétone dans le liquide amniotique ou de FAH dans les cellules du liquide amniotique. À la naissance, un test sanguin et d'urine permettent de savoir si le nourrisson est atteint.
La greffe du foie représente le seul traitement susceptible de guérir les personnes atteintes de la tyrosinémie. Les recherches menées par Robert Tanguay, du laboratoire de génétique cellulaire et développementale de l'Université Laval, semblent prometteuses et mèneront peut-être au développement d'une thérapie génique. En attendant, on prescrit aux enfants tyrosinémiques un médicament expérimental qui empêche l'accumulation de la tyrosine dans le foie. De manière à améliorer leur qualité de vie, les enfants sont soumis à une diète hypoprotéinée très stricte, pauvre en phénylalanine. Ils doivent également prendre des suppléments de vitamines et de minéraux de manière à pallier les lacunes d'un régime sévère.
